先天性角膜營養不良會遺傳，屬于常染色體顯性遺傳或隱性遺傳疾病。該病主要由基因突變導致角膜基質層或內皮層異常沉積物積累，典型表現為視力模糊、畏光、角膜混濁等癥狀。X5S28資訊網——每日最新資訊28at.com

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1、遺傳模式

先天性角膜營養不良的遺傳模式包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。顯性遺傳患者通常有家族史，父母一方患病時子女有較高概率發??；隱性遺傳需父母雙方攜帶致病基因才可能顯現癥狀。已發現與TGFBI、SLC4A11等基因突變相關，基因檢測可輔助診斷。X5S28資訊網——每日最新資訊28at.com

2、臨床表現

患者早期可能出現視力進行性下降、晨起時視力模糊加重，伴隨角膜上皮反復糜爛、畏光流淚。裂隙燈檢查可見角膜基質層雪花樣混濁或內皮層滴狀贅疣。癥狀嚴重程度與基因突變類型相關，部分患者成年后需角膜移植。X5S28資訊網——每日最新資訊28at.com

3、診斷方法

除家族史詢問外，需結合角膜共聚焦顯微鏡、活體角膜顯微鏡檢查觀察沉積物特征。基因檢測可明確突變位點，對無癥狀攜帶者篩查和產前診斷有重要意義。需與獲得性角膜病變如感染性角膜炎鑒別。X5S28資訊網——每日最新資訊28at.com

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4、治療措施

輕癥可使用人工淚液、角膜繃帶鏡緩解癥狀，反復上皮脫落可短期使用紅霉素眼膏預防感染。角膜混濁嚴重影響視力時，需行穿透性角膜移植術或深板層角膜移植術。術后需長期隨訪排斥反應。X5S28資訊網——每日最新資訊28at.com

5、遺傳咨詢

建議患者及家屬接受專業遺傳咨詢，通過基因檢測評估后代風險。孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。目前尚無根治方法，研究聚焦于基因編輯和干細胞治療等方向。X5S28資訊網——每日最新資訊28at.com

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確診患者應定期進行眼科檢查，避免揉眼等機械刺激。外出佩戴防紫外線眼鏡，保持眼部濕潤。飲食注意補充維生素A和抗氧化物質，如胡蘿卜、藍莓等。避免吸煙及二手煙暴露，控制全身性疾病如糖尿病對延緩病情進展有幫助。X5S28資訊網——每日最新資訊28at.com

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