新生兒甲狀腺功能低下(先天性甲減)屬于可導(dǎo)致智力發(fā)育障礙的嚴(yán)重內(nèi)分泌疾病,其危害程度主要與確診時(shí)間、治療時(shí)機(jī)及甲狀腺激素水平相關(guān)。該病可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體因素、下丘腦-垂體異常及暫時(shí)性甲減等原因引起,需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并終身替代治療。
胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育是常見病因,約占先天性甲減的85%。患兒甲狀腺可能完全缺失、異位或體積過小,導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。典型表現(xiàn)為出生后嗜睡、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲,需通過左甲狀腺素鈉進(jìn)行激素替代治療,治療不及時(shí)可引發(fā)呆小癥。
甲狀腺過氧化物酶缺陷等遺傳因素可影響甲狀腺激素合成。此類患兒甲狀腺體積正常甚至增大,但激素分泌功能異常。臨床可見皮膚干燥、腹脹、臍疝等癥狀,需定期監(jiān)測促甲狀腺激素水平調(diào)整藥物劑量,延誤治療將造成不可逆腦損傷。
妊娠期母體碘缺乏或抗甲狀腺藥物使用可能導(dǎo)致胎兒暫時(shí)性甲減。此類患兒出生后可能出現(xiàn)低體溫、哭聲嘶啞等表現(xiàn),多數(shù)病例通過及時(shí)補(bǔ)碘或停藥后可恢復(fù),但需持續(xù)隨訪甲狀腺功能以防發(fā)展為永久性甲減。
中樞性甲減源于促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足,常合并其他垂體激素缺乏。患兒除甲減癥狀外,可能伴有低血糖、小陰莖等表現(xiàn),治療需聯(lián)合多種激素替代,神經(jīng)發(fā)育預(yù)后較原發(fā)性甲減更差。
早產(chǎn)兒或低出生體重兒易出現(xiàn)暫時(shí)性甲狀腺功能異常,多與下丘腦-垂體-甲狀腺軸不成熟有關(guān)。此類患兒需在出生后2-4周復(fù)查甲狀腺功能,多數(shù)無需長期治療,但嚴(yán)重者仍需短期補(bǔ)充左甲狀腺素鈉以避免腦發(fā)育關(guān)鍵期受影響。
確診新生兒甲減后需立即開始治療并定期隨訪,哺乳期母親應(yīng)保證充足碘攝入,避免食用抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、大豆。治療期間每2-3個(gè)月需監(jiān)測身高體重、骨齡及神經(jīng)發(fā)育評(píng)估,學(xué)齡期需關(guān)注注意力及學(xué)習(xí)能力。早期規(guī)范治療者智商可達(dá)正常水平,但青春期仍需警惕劑量不足導(dǎo)致的生長遲滯。
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