陜西秋冬季傳染病咋應(yīng)對?省疾控專家詳解疫苗接種政策
秋冬交替，空氣干燥，晝夜溫差較大，一些具有傳染性的病毒和細菌們也開始蠢蠢欲動，各類傳染病又進入了新一輪的活躍期。 為加強傳染病的防范意識，提高公眾預(yù)防知識水平，陜西
7月26日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會主辦、達能紐迪希亞合作支持的“全程守護·多彩未來”苯丙酮尿癥（PKU）健康關(guān)愛行項目第四站暨省級醫(yī)生研討會收官場在古都西安舉行。
活動匯聚陜西、北京、河南、新疆等7省近35名遺傳代謝病臨床專家，聚焦PKU患者青少年過渡期管理、孕期風險管控及精準營養(yǎng)支持等全生命周期核心挑戰(zhàn)展開研討。該項目歷時四個月，目前已陸續(xù)走進山東、云南、安徽、西安四地，匯聚全國超百名權(quán)威專家，共同推動PKU全生命周期管理標準化建設(shè)，為患者點亮希望之光，助力我國出生缺陷防治工作發(fā)展。
（會議現(xiàn)場合照）
全國PKU患者超12萬，多方聚力推進防治工作
苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝障礙性疾病，呈常染色體隱性遺傳。我國PKU發(fā)病率為1/11188，屬于罕見病，同時被列入國家《第一批罕見病目錄》中。多數(shù)PKU患者在新生兒期無任何異常，但若在新生兒期沒有得到及時的篩查診斷和干預(yù)治療，癥狀將隨生長發(fā)育逐漸出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為嬰兒期和兒童生長發(fā)育遲緩，神經(jīng)精神表現(xiàn)異常、智力發(fā)育低下；青少年及成人患者的情緒、思維認知能力、注意力下降、記憶力減退與執(zhí)行能力下降。
西北婦女兒童醫(yī)院兒內(nèi)科主任醫(yī)師李風俠在會上表示：“目前全國PKU患者已超過12萬，得益于近40年新生兒篩查工作的持續(xù)推進，我國PKU篩查率已高達98%，大多數(shù)患者能夠在疾病早期獲得及時診療。然而，PKU患者全生命周期的疾病管理仍有待加強，部分青少年及成人患者存在不規(guī)范治療甚至中斷治療的現(xiàn)象，導致病情反復(fù)，對其智力發(fā)育、體格成長、生活能力及社會適應(yīng)能力產(chǎn)生不良影響。很榮幸此次PKU健康關(guān)愛行項目落地陜西，期待該項目能成為PKU患者群體的堅實后盾，并為陜西及中國出生缺陷防治事業(yè)貢獻更大力量。“
（李風俠現(xiàn)場致詞）
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會代表王紫薇副秘書長在會上表示：“自2015年中央專項彩票公益基金在全國范圍內(nèi)支持出生缺陷防治工作以來，基金會與陜西始終保持著密切合作，截至目前，已累計救助陜西出生缺陷患兒4598名，其中PKU患兒311名。本次在西安啟動‘全程守護·多彩未來’苯丙酮尿癥健康關(guān)愛行的第四站，同時也是該項目省級醫(yī)生研討會的收官之站，標志著本階段活動圓滿結(jié)束。我們希望通過項目落地的契機，進一步推動陜西地區(qū)PKU診療規(guī)范化，惠及更多陜西省的患病兒童。”
（王紫薇現(xiàn)場致詞）
基層篩查能力待提升，各年齡段全生命周期管理成關(guān)鍵
西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心主任強榮在會上分享了陜西PKU篩查現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)。她指出，“我省PKU發(fā)病率（1/7368）顯著高于全國，面對高發(fā)病率與篩查體系不足的雙重挑戰(zhàn)，我們雖建立了“省級中心+10家分中心”網(wǎng)絡(luò)，并推廣了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（篩查48種病），但仍存在部分基層采血不規(guī)范、篩查率召回率偏低、基層設(shè)備人才缺乏的短板。當前我們正致力于通過筑牢三級預(yù)防體系，積極落實醫(yī)保新政，同時推進基因篩查與人工智能，建設(shè)信息化管理平臺，下沉技術(shù)資源，并強化新生兒多病種基因篩查、多學科診療協(xié)作及患者終生健康管理，以系統(tǒng)性降低出生缺陷致殘率。“
（強榮現(xiàn)場分享）
針對PKU青少年的管理，甘肅省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心負責人李修晶在會上深入解讀《PKU青少年過渡期管理專家共識》，聚焦青少年患者管理痛點。她強調(diào)：“隨著我國新生兒篩查的普及，早期確診的PKU患兒已大量進入青少年期。此階段患者治療依從性明顯下降，亟需通過強化飲食教育和自我監(jiān)測能力培訓，推動其從被動治療轉(zhuǎn)向主動管理，構(gòu)建‘認知、心理與代謝’多維度管理體系，從而降低腦損傷及骨質(zhì)疏松等遠期并發(fā)癥風險，助力患者平穩(wěn)過渡至成人期。”
（李修晶現(xiàn)場分享）
此外，河南省婦幼保健院新生兒疾病篩查科遺傳代謝門診負責人李曉樂在會上分享了育齡期PKU管理經(jīng)驗。“隨著早期篩查的PKU患者進入育齡期，圍妊娠期管理已成為關(guān)鍵挑戰(zhàn)，母體血苯丙氨酸（Phe）濃度直接決定胎兒預(yù)后。建議構(gòu)建多學科管理路徑，細化孕前、孕中及產(chǎn)后管理，唯有全程精細化管控，方能阻斷母源性PKU代際傳遞。”
（李曉樂現(xiàn)場分享）
中日友好醫(yī)院營養(yǎng)科副主任技師、資深臨床營養(yǎng)專家李曉雯結(jié)合40年遺傳代謝病營養(yǎng)治療經(jīng)驗，深入解讀了苯丙酮尿癥（PKU）患者蛋白質(zhì)合理計算的核心要點，強調(diào)PKU終身營養(yǎng)管理關(guān)鍵在于精準控制苯丙氨酸（Phe）攝入與保障蛋白質(zhì)供給的平衡。并在現(xiàn)場演示了不同年齡段PKU患者的食譜設(shè)計與蛋白質(zhì)計算實操，針對兒童、青少年及成人患者的差異化需求，她提出“足量足療程管理”理念，強調(diào)需通過持續(xù)監(jiān)測與動態(tài)調(diào)整，確保患者蛋白質(zhì)、能量及微量營養(yǎng)素攝入充足，從而最大限度降低神經(jīng)系統(tǒng)損傷風險，改善長期預(yù)后。“
（李曉雯現(xiàn)場分享）
最后，北京新世紀兒童醫(yī)院臨床營養(yǎng)師王曉純在會上分享PKU全面營養(yǎng)攝入獲益時表示：“PKU的終身管理需統(tǒng)籌營養(yǎng)控制、神經(jīng)保護與社會適應(yīng)三大維度。首先要營養(yǎng)精準化，血Phe必須嚴格控制在120-360μmol/L，這個數(shù)值各年齡段都通用，特醫(yī)配方粉需提供每日總蛋白的50%-85%以彌補天然蛋白限制；其次針對不同生長階段需要強化營養(yǎng)指導，同時還要建立"家庭-學校-醫(yī)療"聯(lián)動機制以減少社交隔離，只有堅持管理才可使患者智商保持正常范圍。“
（王曉純現(xiàn)場分享）
健康關(guān)愛行四城圓滿落地，未來期望拓展至更多地區(qū)
從山東濟南的項目啟動，到云南昆明的學術(shù)交流與20名PKU患兒健康隨訪援助，從安徽池州近10個地級市治療中心醫(yī)生的經(jīng)驗分享，再到陜西西安7省專家對遺傳代謝病篩查、診斷、治療閉環(huán)管理的深入探討，“全程守護?多彩未來”健康關(guān)愛行四地聯(lián)動的系列活動成效顯著。在專業(yè)層面，累計吸引超百名臨床醫(yī)生參與交流學習，推動了遺傳代謝病尤其是PKU診療經(jīng)驗的共享與全生命周期管理標準化建設(shè)；在患者層面，為各地多位PKU患兒提供了健康隨訪援助服務(wù)，讓更多患者及家庭在規(guī)范化的醫(yī)療支持中感受到溫暖與希望。
四城會議照片合集
王紫薇副秘書長表示：“作為中國出生缺陷防治領(lǐng)域唯一的全國性基金會，基金會始終致力于匯聚專業(yè)與社會公益力量，開展出生缺陷救助工作。未來，我們將把這份關(guān)愛深入更多省份與基層，完善‘篩查-診斷-治療-隨訪’全周期管理體系，讓更多遺傳代謝病患者（尤其是PKU患兒）獲得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源與服務(wù)，助力健康中國2030目標實現(xiàn)，守護每一個生命的健康綻放。”
編輯：韋瑞娜
本文鏈接：http://m.www897cc.com/showinfo-62-16248-0.html苯丙酮尿癥健康關(guān)愛行落地古都西安 7省35名權(quán)威專家聚陜研討
聲明：本網(wǎng)頁內(nèi)容由互聯(lián)網(wǎng)博主自發(fā)貢獻，不代表本站觀點，本站不承擔任何法律責任。天上不會到餡餅，請大家謹防詐騙！若有侵權(quán)等問題請及時與本網(wǎng)聯(lián)系，我們將在第一時間刪除處理。
Copyright ? 2016-2023 天津谷騏科技有限公司 版權(quán)所有 sitemap.xml
違法及侵權(quán)請聯(lián)系：2376512515@qq.com 津ICP備18001702號
津公網(wǎng)安備 12010102000574號
