5月16日消息，美國賓夕法尼亞州醫生使用基因編輯工具CRISPR治療了一名患有罕見致命遺傳病的新生兒。科學家稱，這項技術未來或可惠及數百萬患者。
研究人員在最新發表的論文中描述了這一病例，稱這名來自賓夕法尼亞州克利夫頓海茨的嬰兒 KJ?馬爾多恩（KJ Muldoon）是首批通過個性化基因療法獲得成功治療的案例之一。這種療法旨在修復會導致半數患病嬰兒夭折的關鍵性微小基因缺陷。
盡管普及類似的個性化治療尚需時日，但醫生們希望，這項技術終有一天能幫助更多罕見病患者。長期以來，他們的病情都因過于罕見而被基因醫學進步浪潮忽視。
賓夕法尼亞大學基因編輯專家基蘭?穆蘇努魯（Kiran Musunuru）博士表示，“這是將基因編輯療法用于治療各種罕見遺傳病的第一步。”他參與的這項研究成果本周四發表在《新英格蘭醫學雜志》上。
據統計，全球約有3.5億罕見病患者，其中大多數疾病均為遺傳性疾病。馬爾多恩出生后不久就被確診為患有嚴重CPS1缺陷癥，專家估計這種疾病發病率約為百萬分之一。患兒體內缺乏代謝氨的關鍵酶，導致血液中氨積聚引發全身中毒。部分患者可選擇肝移植。
在費城兒童醫院、賓夕法尼亞大學醫學中心及其合作伙伴的協作下，研究團隊在六個月內開發出修正KJ缺陷基因的療法。他們使用CRISPR——該基因編輯工具為其發明者贏得了2020年諾貝爾獎。醫生并未沿用初代技術切割DNA鏈的方法，而是通過“堿基編輯”技術，將突變的DNA“字母”（即堿基）修正為正常類型，從而降低意外基因變異風險。
今年2月，KJ首次通過靜脈輸注接受基因編輯療法。治療工具封裝在稱為脂質納米顆粒的微小脂肪滴中，這些顆粒可被肝細胞吸收。
經過后續治療，KJ現已能正常進食，感冒等會加重身體負擔并加劇CPS1癥狀的疾病也能良好恢復。現年9個半月的KJ用藥量大幅減少。
不過研究人員提醒，目前治療僅開展數月，仍需持續監測多年。“我們仍處于理解這種療法對 KJ 可能產生作用的早期探索階段，" 阿倫斯-尼克拉斯說，"但他每天展現的成長發育跡象都令我們振奮。”
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